Гендер денсаулықтың болашағын көрсетеді



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Генетикалық тестілеу арқылы болашақты болжайсыз ба?

Дені сау адамдар кейде қатты ауырады. Өз денсаулығына мән бермейтін басқа адамдар симптомсыз өмір сүреді. Мұның түсіндірмесін ішінара геномнан табуға болады. Сонымен генетикалық тестілеудің мәні неде?

Анжелина Джоли жаңа қызығушылық тудырды BRCA-1 сүт безі қатерлі ісігінің даму генін актриса Анжелина Джоли генетикалық тест арқылы анықтады. Молекулалық генетиктер жасушаларынан ДНҚ-ны алып, онда сақталған генетикалық ақпаратты «оқыды». Аналық безде немесе сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупінің жоғарылауына байланысты Джоли екі кеуде қуысын бөліп алып, осы хабарландыру арқылы бүкіл әлемде генетикалық диагнозға қызығушылық тудырды. Американдық қатерлі ісік қоғамының (ACS) мәліметтері бойынша, емдеудің профилактикалық әдісі күмәнді және өте аз әйелдер үшін мағынасы бар.

Гендік терапия арқылы тек ондаған генетикалық ауруды емдеуге болады. Әр адам дене жасушаларының ядроларында орналасқан екі 23-ке, яғни 46 хромосомаға туа біткен қасиеттерін береді. Мұнда шамамен 25000 ген бар және егер бұл жоспарда қате болса, аурулар туындауы мүмкін. Кейбір генетикалық ақаулар өте нақты ауруларға алып келуі мүмкін және мұрагерлікке де ие болуы мүмкін. Ғалымдар геномдағы осындай қателіктерді жақсы оқып, дұрыс түсіндіруге тырысады, осы біліммен емделуге мүмкіндік береді. Борхумдағы Рур университетінің адам генетикасының жетекшісі Джорг Эпплен ғылымды әлі күнге дейін көрмейді. Зерттеулерде белгілі бір гендердің ішінара немесе ішінара қоздыратын 7000 ауру белгілі, бірақ олардың тек жартысына жуығы генетикалық тест арқылы табуға қабілетті. Мысалы, сүт безінің қатерлі ісігі немесе Хантингтон ауруы.

Алайда, бұл білімнің бәрі зерттеуге көп көмектеспейді, «өйткені, егер біз гендегі проблеманы білсек те, біз оны әлі де сауықтыра алмаймыз» дейді Эпплен. Иммундық жүйенің өте сирек кездесетін ақаулары сияқты генетикалық ауруларды бүгінде гендік терапиямен емдеуге болады. Бәрінен де жаманы, генетикалық тест барлық байланыстарды ашпайды, тек жасуша гендерінің кішкене бөлігі ғана.

Тіпті генетикалық жағдайлары жақсы болса да, салауатты өмір салты Адамның «жақсы гендеріне» сенім арту дұрыс болмас, өйткені өмір салты әрқашан рөлге ие, көбінесе мұраланған фактордан да маңызды. Генетикалық тесттің көмегімен сіз белгілі бір аурудың пайда болу қаупі туралы, тек статистикалық себептер бойынша ғана біле аласыз. Дәрігер: «Себебі, ең жақсы генетикалық жағдайлар болса да, дұрыс емес өмір салты, мысалы, инфарктқа әкелуі мүмкін», - дейді. Адамның денсаулығының болашағын генетикалық диагностика көмегімен автоматты түрде болжау мүмкін емес.

Генетикалық тестілеу арқылы өмірді құтқаратын білім Әр адам өздерінің белгілі бір ауруға шалдығу қаупі бар-жоғын статистикалық тұрғыдан білуге ​​болатындығын өздері шешуі керек. Эпплен: «Шын мәнінде, бұл туралы білім кейде мағынасы болуы мүмкін» дейді. Мәселен, Анжелина Джоли өткізетін мутантты ген әйелдерде сүт безі мен аналық без обырын, еркектерде простата обырын тудыруы мүмкін екендігі белгілі. Егер зардап шеккендер аурудың ықтималдығы туралы білетін болса, олар аурудың басталуын дереу анықтап, өмірін сақтап қалу үшін жақын профилактикалық көмекті таңдай алады. Сонымен қатар, Эпплен ескертеді: «Айқын болу керек, бірақ мұндай сынақтар тек айқындық әкелмейді. Олар психологиялық жағынан да стрессті болуы мүмкін ».

Қарама-қайшылықты алдын-ала диагностика Тағы бір мысал - генетикалық Хантингтон ауруы, оны емдеуге болмайды және шамамен 50 пайызы балаларға беріледі. Мұндай мұрагерлікке алдын-ала имплантация диагнозы (PID) қолданылған жағдайда жол берілмейді. PID-де пробиркада жасанды ұрықтандырғаннан кейін ұрық туралы генетикалық ақпараты бар жасуша алынып тасталады және егер ген болса, ата-ананың балаға қарсы шешім қабылдауға мүмкіндігі бар. Германияда PGD-ге ауыр тұқым қуалайтын аурулардан және өлі туылудан немесе түсіктен аулақ болуға рұқсат етіледі. PID тек арнайы сертификатталған орталықтарда жүзеге асырылуы мүмкін. Швейцария мен Австрияда тыйым салынған. Неміс Этикалық кеңесі пресс-релизде зардап шеккендерге «араласу мүмкіндігінсіз айыптау туралы ақпарат» жиі алатындығын ескертті.

Білмеу құқығы Алайда, кейбір ата-аналарда әлі туылмаған нәрестелерде жатырдағы генетикалық ақаулар, соның ішінде Даун синдромы деп аталатын Трисомия 21 сынақтан өтеді. Бұрын мұндай сынақтар амниотикалық сұйықтық немесе аналық торт сынақтары сияқты инвазивті шараларды қолдана отырып жүргізілген. Сонымен бірге, жүктіліктің оныншы аптасынан бастап жүкті әйелдің қанымен трисомия 21 мүмкін болатындығы туралы нақты болжам жасауға болады. Эпплен былай деп қосты: «Генетикалық кеңес беру туралы сөз болғанда, біз әрқашан өзінің генетикалық жағдайы туралы білмеу құқығын көрсетеміз» және көптеген адамдар бұл құқықты қолданды.

Қымбат және көп уақытты қажет ететін зерттеулер әлі де оншақты уақытты қажет етеді, болашақта ғылымның міндеті Альцгеймер немесе тоқ ішек қатерлі ісігі, қандағы қант, жоғары қан қысымы, инфаркт немесе Паркинсон ауруы сияқты жалпы аурулардың генетикалық байланысын анықтау болып табылады. Бұл міндеттерді шешу үшін күрделі және қымбат зерттеулер қажет. Сарапшы сонымен қатар: «Қиын нәрсе, біз гендік өзгерістердің қай комбинациясы бізді ауруға шалдықтыратындығын және олардың мүлдем зиянсыз екенін білмейміз», - деді. Әрі қарай: «Мұнда генетикалық байланыстарды өте дәл түсіну үшін бізге ондаған жылдар қажет болады».

Кішкентай оптимизм Гендерді толық түсінуге және дұрыс түсіндіруге кедергі барлық гендер мұраланбағанында. Керісінше, кейбір жерлерде зерттелетін адамда пайда болатын жаңа мутация деп аталады. Кейбір гендік өзгерістердің маңыздылығын болжауға арналған бағдарламалар қазіргі кезде қарама-қайшы, сондықтан толықтай сәйкес келмейді. Сондықтан түсіндіру тұрғысынан үлкен ілгерілеушілік қажет. Сондықтан жаңа процестерді дамыту керек және алдағы үш-бес жылдың ішінде бірнеше бағыттарда айтарлықтай прогресс күтілуі мүмкін. Ғалым Эпплен әлі де біршама оптимистік көзқараста: «Он жыл ішінде біз қауіпті барлық генетикалық комбинацияларды әлі біле бермейміз - бірақ белгілі бір ауруға жауап беретін гендердің барлығын білеміз». (сб)

Оқылды:
Сүт безі қатерлі ісігі: химиотерапияның алдын алу үшін генетикалық тест
Генетикалық тест сәбилерде тұқым қуалайтын ауруларды анықтайды
Тұқым қуалайтын ауруларды бағаналы жасушалармен емдеңіз?
Даун синдромына арналған адам таңдауы үшін қан сынағы?

Автор және бастапқы ақпарат


Бейне: Денсаулық - зор байлық 3


Алдыңғы Мақала

Гомеопатия қабынуға қарсы тиімді

Келесі Мақала

Генетикалық диагностиканың артықшылықтары мен кемшіліктері