Сыни трисомия сынақтары кеңінен қолданылады



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Қарама-қайшылықты трисомия сынақтары 10000 рет қолданылған

Жүкті әйелдерде олардың туылмаған баласында Даун синдромы бар-жоғын анықтау үшін қан анализін қолдануға болады. Бұл трисомия сынақтары 2012 жылы енгізілгеннен бері шамамен 10,000 рет қолданылған. Бірақ сыншылар әлі де бұл сынақтарға тыйым салуды талап етіп отыр.

Сынақ ол басталғаннан бері қатты сынға алынды 21 наурызда, Дүниежүзілік Даун синдромы күні, бүкіл әлемде осы мәселе туралы хабардар болу үшін іс-шаралар ұйымдастырылуда. Бұл жағдайда даулы диагностикалық әдіс туралы пікірталастар қайтадан пайда болады. Констанс Lifecodexx компаниясының трисомиялық қан анализі 2012 жылы енгізілген кезден бастап «таңдау», «мүгедектерді дискриминациялау» және «заңсыз» сияқты терминдермен қатты сынға ұшырады. Әр түрлі газеттер dpa ақпарат агенттігіне сілтеме жасай отырып, Lifecodexx медициналық директоры Вера Хофманнның пікірінше, тест қазір басталды. Алайда, Баден-Вюртембергтегі мүгедектердің өкілі Герд Ваймер: «Дизайнер сәби көкжиекте пайда болады» дейді.

Жүктіліктің аяқталған тоғызыншы аптасынан бастап, жүкті әйелден алынған қан үлгісінің көмегімен «PraenaTest» деп аталмаған нәрестедегі 21, 18 және 13 трисомияларды жоққа шығарады немесе растайды. Тест 2012 жылғы тамызда басталғаннан бері бірнеше мың жүктілік кезінде қолданылған. «Біз 10 000-ға қызығушылық танытамыз» дейді Маркетинг менеджері Элке Деккер. Қан үлгілерінің жартысына жуығы Германиядан келді, бірақ сынақ бүкіл әлемде де қолданылады. Швейцария, Венгрия, Болгария, Түркия және Дубайдан да үлгілер жіберілді. Тест жүктіліктің тоғызыншы аптасынан бастап, туылмаған балада трисомия қаупі жоғары әйелдерде өткізіледі. Науқастар әдетте 825 евро құнын өздері төлеуі керек болатын. Егер әйел тестілеуді шешсе, дәрігер кеңсесі ана мен баланың генетикалық құрамының үзінділері бар серіктестікке қан үлгілерін жібереді.

Дүниежүзілік Даун синдромы күніне әдейі таңдалған күн Зертхана содан кейін баланың үлесі ДНҚ қан үлгісінен оның үлесі кемінде төрт пайыз болған жағдайда бірнеше рет анықталатын генетикалық материалды алады. «Содан кейін біз туылмаған балада тиісті трисомияны анықтау үшін белгілі бір хромосома үшін бала тәрізді генетикалық материалдың мөлшерінің көбейтілгенін көреміз», - дейді Хофманн. Мысалы, Даун синдромында 21-ші хромосома үш данада болады. Бұл физикалық ауытқулармен және ақыл-ойдың төмендеуімен сипатталады. Бұл күн Даун синдромының бүкіләлемдік күніне арналған әдейі таңдалған, бұл 21 трисомияны білдіреді: 21 наурыз 21-ші хромосоманың үш мәрте болуын білдіреді. Қазіргі уақытта Германияда «PraenaTest» -тен басқа, инвазивті емес екі сынақ бар. Біріншіден, 2013 жылдың жазынан бастап нарыққа шыққан Натера мен Амедестің «Панорама сынағы» және 2013 жылдың күзінен бастап қол жетімді американдық Ariosa компаниясының «Гармония сынағы». Екі тест АҚШ-та бағаланады.

Мұндай қан анализінің дәлдігі расталды, өйткені пренатальды медицина мамандарының кәсіби қауымдастығы (BVNP) Хайнц-Альфред Хагеманнның айтуынша, Lifecodexx Германияда қабылданған инвазивті емес сынақтарда пионер болды. Компания сонымен қатар «генетикалық диагностика туралы заңға» негізделген және Германияда зерттеу жүргізуді бастаған. Компанияның мәліметінше, зерттеу нәтиже дұрыс болғанын жеткізгеннен кейін іс жүзінде тексереді. Сондықтан дәлдігі 99 пайыз. Мұндай қан анализдерінің дәлдігі жақында «New England Medicine Journal» журналында жарияланған зерттеуде расталды. Нәтижесінде, әдеттегі емтихан әдістеріне қарағанда дұрыс емес нәтиже беру ықтималдығы аз.

Мүгедектік жөніндегі маман сынақтарға тыйым салуға шақырады, бірақ мұндай сынақтарға қатысты әлі де көптеген пікірлер бар. Мысалы, кейбіреулер мұны мүгедектерге қатысты дискриминация ретінде қарастырады. Баден-Вюртемберг мүгедектер жөніндегі комиссары «бұл Біріккен Ұлттар Ұйымының Мүгедектердің құқықтары туралы конвенциясында көрсетілген өмір сүру құқығын бұзды және бүкіл ел бойынша тыйым салынуы керек» деді. «Бізге мүмкіндігінше тезірек босану диагностикасы туралы кең әлеуметтік пікірталас қажет.» АҚШ-та қандағы 80 параметрді тексере алатын компаниялар бар. «Бұл ревматизм немесе астма сияқты созылмалы ауруларға генетикалық ақаулардан басталады» дейді Веймер. Ол Германияда бұл әдісті қолданғаннан кейін, ауруды алдын-ала тексерусіз туатын адамдар үшін қысым өте үлкен болады деп алаңдады. «Менің ойымша, бұл өте қорқынышты даму.» Тест басталғаннан кейін көп ұзамай Caritas мүгедектер көмегі саясаткерлер мен қоғамнан «генетикалық ауытқуы бар балаларды өз ортасында қабылдайтын әртүрлілік қоғамын қолдауға шақырды». «Бонн декларациясы» ұйымды «мүгедек балалардың ата-аналарына жасалған қоғамдық әлеуметтік қысымның барлық түрлеріне қарсы тұру керек» деп шақырды.

Тесттерде шектеулі ғана ақпарат бар Lifecodexx сынақтарды қабылдамайды. Хофман: «Біз мұны ақталу ретінде көреміз» дейді. Ананың тортын тесу сияқты кәдімгі инвазивті сынақтардан айырмашылығы, инвазивті емес қан анализі қауіпті емес. «Біздің компания осы сынақтарға рұқсат беру туралы шешім қабылдады. Жылдам қол жетімділікті сынға алу - бұл жалған ». Осы уақытқа дейін жүргізілген талдаулардың 98 пайызы аяқталмайды. «Егер бұл әйелдердің бәрін инвазивті түрде қарастырған болса, онда олар жүктіліктің қажетсіз қаупін басқаратын еді». Алайда тесттің анық емес нәтижесі баланың дені сау екенін білдірмейді. «Барлық туылған нәрестелердің төрт пайызға жуығы тұқым қуалайтын аурумен ауырады», - дейді Хофманн. «Басқа аурулар, мысалы, туа біткенге дейінгі, босану кезіндегі және одан кейінгі асқынулардан пайда болады.» Сонымен қатар, Хагеманн тесттерде тек шектеулі ақпарат бар екенін айтты. «Сіз тек генетикалық диспозициялар туралы бір нәрсе айта аласыз», - деді дәрігер. «Бірақ бүкіл баланы және оның өмір сүру сапасын бағалау туралы ештеңе жоқ» (жарнама)

Сурет: Герд Альтман, Пикселио

Автор және бастапқы ақпарат


Бейне: Скрининг для уверенности. Как выявляются патологии плода на ранних стадиях.


Алдыңғы Мақала

Сіздің оқуыңыз сізді психикалық ауруға шалдықтырады ма?

Келесі Мақала

Эректильді дисфункция жүрек проблемаларын жеткізуі мүмкін